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(Adnkronos) – Un gruppo di ricercatori italiani si è concentrato sulla sclerosi multipla (SM) pediatrica, indagando i fattori che contribuiscono alla sua insorgenza e quelli su cui è possibile intervenire. La ricerca ha esplorato il ruolo dell’epigenetica, un ambito che studia come gli stili di vita influenzano l’attività dei geni, attivandone alcuni e disattivandone altri. Secondo gli esperti, la malattia è causata da una predisposizione genetica, con 233 loci genetici identificati come associati a un maggior rischio di sviluppo della SM. A questa predisposizione si sommano fattori ambientali di rischio, quali l’infezione da virus di Epstein-Barr, l’esposizione al fumo (sia attivo che passivo), bassi livelli di vitamina D, una dieta pro-infiammatoria, alterazioni della flora intestinale, obesità e inquinamento ambientale.
Una ricerca innovativa
Il lavoro, pubblicato nella rivista ‘Neurology, Neuroimmunology & Neuroinflammation’, è parte del Progetto Pedigree, sostenuto dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM) e realizzato grazie alla collaborazione di 29 centri specializzati in SM pediatrica distribuiti su tutto il territorio italiano, sotto la direzione di Angelo Ghezzi. Andrea Corona, del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università degli Studi di Milano, e Filippo Martinelli Boneschi, professore del stesso dipartimento e responsabile del Centro Sclerosi Multipla dell’ospedale San Paolo di Milano, hanno guidato lo studio. Martinelli Boneschi ha paragonato la genetica a un grande libro, in cui l’epigenetica agisce come un evidenziatore, mettendo in risalto alcune parole e lasciandone altre in ombra.
Risultati significativi
Analizzando il DNA di 122 pazienti con esordio giovanile di SM prima dei 18 anni, confrontato con quello di 53 controlli sani della stessa fascia d’età, i ricercatori hanno identificato 55 aree del DNA con alterazioni di metilazione nei soggetti affetti da SM, ma non nei loro coetanei sani. Molte di queste modifiche riguardavano geni legati al sistema immunitario, in particolare connessi a meccanismi biologici in risposta al virus Epstein-Barr, che causa la mononucleosi infettiva. Alcune delle aree identificate contenevano geni soggetti a imprinting, suggerendo che l’origine familiare possa influenzare la vulnerabilità alla SM pediatrica, e che tali differenze si possano formare precocemente, forse già alla nascita.
I ricercatori ipotizzano che l’ambiente in cui un bambino cresce possa contribuire a tali variazioni. “La risposta immunitaria al virus Epstein-Barr in alcuni individui con SM pediatrica potrebbe già presentare modifiche epigenetiche prima dell’esposizione all’infezione”, afferma Corona. Sebbene la sclerosi multipla non sia considerata una malattia ereditaria, il rischio aumenta per coloro che hanno genitori affetti: tuttavia, il rischio reale di svilupparla resta limitato al 3%. Le scoperte di questo studio suggeriscono che l’adozione di stili di vita sani, come l’astensione dal fumo, potrebbe ridurre il rischio, con evidenze che già indicano una correlazione tra esposizione al fumo passivo e insorgenza della malattia.
Questa ricerca rappresenta un importante passo avanti nel comprendere il ruolo delle alterazioni epigenetiche nel rischio di sviluppare la sclerosi multipla. Con l’analisi delle interazioni tra predisposizione genetica, fattori ambientali e modificazioni epigenetiche, il lavoro sottolinea la necessità di ulteriori studi per approfondire la comprensione di questa complessa malattia nell’età pediatrica. Inoltre, sottolinea l’importanza del supporto da parte di associazioni come l’AISM, che favoriscono la crescita e lo sviluppo di giovani ricercatori impegnati nella scienza e nella ricerca sulla sclerosi multipla.
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