Un team di ricerca internazionale, guidato da tre scienziati italiani — **Viviana Cordeddu dell’Istituto Superiore di Sanità, Marco Tartaglia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Lucia Ziccardi della Fondazione Bietti IRCCS** — ha recentemente identificato il gene PRKCZ come nuova causa genetica della retinite pigmentosa (RP). Questa malattia è una delle più comuni condizioni ereditarie che colpiscono la retina e rappresenta una delle principali cause di grave perdita visiva di origine genetica.
La scoperta e le sue implicazioni
Lo studio, pubblicato sulla rivista **Jama Ophthalmology**, arricchisce la nostra comprensione delle basi genetiche e molecolari della retinite pigmentosa. Questa patologia comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie ereditarie della retina, che possono manifestarsi sia nell’infanzia che nell’età adulta. I primi sintomi spesso includono difficoltà a vedere al buio, nota come cecità notturna, e una progressiva riduzione della visione periferica.
Con il passare del tempo, i pazienti possono sviluppare una visione sempre più ristretta, fino a una forma tipica di visione tubulare, mantenendo solo la visione centrale. Altri sintomi possono includere una maggiore sensibilità alla luce e una riduzione della percezione dei contrasti. L’evoluzione della malattia varia da paziente a paziente, a seconda della specifica forma genetica e delle caratteristiche individuali.
Un passo avanti nella diagnosi e nella ricerca
Il sequenziamento del genoma di pazienti provenienti da diverse nazioni ha portato all’identificazione di varianti patogeniche nel gene PRKCZ in dieci famiglie, confermando che alterazioni in questo gene possono causare una nuova forma recessiva di retinite pigmentosa. La maggior parte dei soggetti coinvolti presentava una forma apparentemente isolata della malattia, con esordio in età adulta. Questo è particolarmente significativo, poiché alcune varianti di retinite pigmentosa possono manifestarsi molti anni dopo la nascita, complicando l’identificazione della causa genetica.
Le scoperte hanno dimostrato che le varianti nel gene PRKCZ compromettono la normale funzione della proteina PKC?, essenziale per processi cellulari vitali. Le alterazioni di questa proteina possono influenzare negativamente i meccanismi che garantiscono la sopravvivenza dei fotorecettori, le cellule della retina che trasformano la luce in segnali visivi.
In conclusione, l’identificazione del gene PRKCZ come causa genetica della retinite pigmentosa offre una nuova prospettiva nella diagnosi e nella comprensione dei meccanismi biologici della malattia. Sebbene non ci siano attualmente terapie specifiche disponibili per questa forma di retinite pigmentosa, i risultati della ricerca pongono solide basi per futuri studi volti a sviluppare diagnosi più accurate e nuove opzioni terapeutiche.