La malattia di von Hippel-Lindau è una patologia genetica ereditaria che favorisce la formazione di neoplasie in diversi organi. I sintomi variano in base alla localizzazione delle lesioni, che possono colpire il sistema nervoso centrale, la retina, l’udito e organi viscerali come reni, pancreas e surreni. Si tratta di una malattia complessa che necessita di una gestione multidisciplinare. Queste informazioni sono state presentate da Alberto Feletti, professore associato di Neurochirurgia presso il Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento dell’Università degli Studi di Verona, durante la presentazione della campagna di sensibilizzazione ‘Oltre le pieghe della rarità’. Questa iniziativa è promossa da Msd con il patrocinio dell’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus, e si concentra sulla sindrome di von Hippel-Lindau.
Importanza della diagnosi precoce
Feletti ha sottolineato la cruciale rilevanza della diagnosi precoce per inserire i pazienti in un percorso di sorveglianza attiva, sia clinica che radiologica. “Intervenire tempestivamente è fondamentale per prevenire che sintomi o deficit diventino irreversibili”, ha dichiarato il professore. Attualmente, sono disponibili diverse strategie diagnostiche e terapeutiche, tra cui il belzutifan, un nuovo farmaco che ha il potenziale di modificare significativamente la gestione della malattia. “Ci aspettiamo che questa terapia possa migliorare la qualità della vita dei pazienti, riducendo la necessità di interventi chirurgici”, ha aggiunto.
Rilevanza delle campagne informative
Feletti ha inoltre evidenziato l’importanza delle campagne di informazione, sottolineando la necessità di sensibilizzare i pazienti sulla rilevanza della sorveglianza. Allo stesso tempo, è fondamentale aumentare la consapevolezza della patologia tra i professionisti della salute per facilitare diagnosi tempestive.
In conclusione, la campagna ‘Oltre le pieghe della rarità’ si propone di informare e sensibilizzare su una malattia complessa come quella di von Hippel-Lindau, rendendo così più accessibile la conoscenza di una patologia che richiede attenzione e cura approfondita.