Identificato un Nuovo Gene Legato alla Retinite Pigmentosa
Un team di ricerca internazionale, guidato da tre scienziati italiani – Viviana Cordeddu dell’Istituto Superiore di Sanità, Marco Tartaglia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Lucia Ziccardi della Fondazione Bietti Irccs di Roma – ha scoperto un nuovo gene, denominato Prkcz, che si configura come una causa genetica della retinite pigmentosa (Rp). Questa patologia rappresenta una delle malattie ereditarie più comuni della retina e costituisce una delle maggiori cause di grave perdita della vista di origine genetica. I risultati dello studio, pubblicati su ‘Jama Ophthalmology’, ampliano la comprensione delle basi genetiche e molecolari di questa malattia, aprendo la strada a nuove possibilità di diagnosi e trattamento.
Caratteristiche della Retinite Pigmentosa
La retinite pigmentosa include un gruppo variegato di patologie ereditarie della retina, le cui manifestazioni possono verificarsi sia in età pediatrica che in età adulta. I primi sintomi possono manifestarsi con una marcata difficoltà nella visione in condizioni di scarsa illuminazione, nota come cecità notturna, e una progressiva diminuzione della visione periferica. Man mano che la malattia progredisce, il campo visivo può restringersi, portando a una visione tubulare, in cui la persona mantiene principalmente la visione centrale. Altri sintomi includono una maggiore sensibilità alla luce e un’alterazione della percezione dei contrasti. L’evoluzione della malattia è però variabile, a seconda della specifica forma genetica e delle caratteristiche del paziente.
Attraverso il sequenziamento del genoma in pazienti provenienti da vari Paesi, il team di ricerca ha identificato varianti patogeniche nel gene Prkcz in dieci famiglie, dimostrando che le alterazioni di questo gene possono causare una nuova forma recessiva di retinite pigmentosa. La maggior parte dei pazienti studiati presentava una forma isolata della malattia, manifestata in età adulta, il che rende più complessa l’identificazione della causa genetica, soprattutto in assenza di una storia familiare evidente.
Le ricerche hanno anche evidenziato che le varianti patologiche individuate compromettono la funzione della proteina Pkcζ, coinvolta in processi cellulari cruciali. Le alterazioni a questa proteina potrebbero interferire con il mantenimento e la sopravvivenza dei fotorecettori, le cellule retiniche responsabili della conversione della luce in segnali visivi. Gli autori dello studio suggeriscono che l’individuazione di nuovi geni associati alla malattia possa migliorare le diagnosi e fornire importanti informazioni alle famiglie riguardo le modalità di trasmissione. Ci sono inoltre ottime prospettive per ulteriori studi sui meccanismi cellulari in gioco nella degenerazione dei fotorecettori, che potrebbero portarci verso terapie innovative e mirate.
In sintesi, l’identificazione del gene Prkcz segna un progresso significativo nella comprensione della retinite pigmentosa. Pur non essendo attualmente disponibile una terapia specifica per questa forma della malattia, il risultato rappresenta un avanzamento nella diagnosi e nella conoscenza biologica della patologia, ponendo le basi per future ricerche. Questi sviluppi sono particolarmente cruciali per migliorare la qualità della vita di coloro che sono colpiti da questa condizione.