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ROMA (ITALPRESS) – In occasione della Giornata internazionale della sindrome di Malan, l’associazione ASSI Gulliver, punto di riferimento nazionale per le persone affette da sindrome di Sotos e sindrome di Malan, rinnova il suo impegno nella sensibilizzazione riguardo a questa malattia genetica ultrarara. A tal proposito, è stata realizzata un’intervista con la Ministra per le Disabilità, Alessandra Locatelli, dalla redazione di Assi TV. La sindrome di Malan, nota anche come Sotos 2, presenta una prevalenza di meno di una persona su un milione ed è causata da una variante del gene NFIX. Questo rende cruciale l’investimento nella ricerca, nella diagnosi precoce e nella sensibilizzazione per supportare le famiglie nel percorso verso una diagnosi.
Importanza della ricerca e sostegno alle famiglie
“La Giornata internazionale della sindrome di Malan è un’importante opportunità per mettere in luce una condizione ancora poco conosciuta e per sottolineare quanto siano fondamentali la ricerca, la diagnosi precoce, il supporto alle famiglie e una gestione che metta sempre al centro la persona,” ha dichiarato Locatelli. Ha enfatizzato il valore della conoscenza e del sostegno nelle varie fasi della vita delle persone colpite da questa sindrome.
Unione di sforzi per la costruzione di percorsi personalizzati
Locatelli ha inoltre parlato del “Progetto di Vita”, definendolo un cambiamento culturale necessario; questo approccio si basa sui desideri, sulle capacità e sulle aspirazioni individuali, per creare percorsi personalizzati che incoraggino l’autonomia, la partecipazione attiva e la piena cittadinanza. “L’esperienza di Assi TV ci dimostra che quando si offrono fiducia e opportunità, le persone mostrano competenze, professionalità e la capacità di contribuire in modo significativo alla vita sociale,” ha aggiunto.
Questa iniziativa rappresenta un importante passo avanti nel promuovere la consapevolezza su una malattia rara, sottolineando la necessità di un concertato impegno della comunità per garantire un supporto adeguato alle famiglie e migliorare la qualità della vita delle persone colpite.
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