Approvazione di Eplontersen per l’Amiloidosi Ereditaria Mediata da Transtiretina
(Adnkronos) – L’approvazione di Eplontersen, un nuovo farmaco per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina, offre vantaggi significativi sia per i pazienti che per i medici curanti. Questo farmaco viene somministrato per via sottocutanea una volta al mese e consente ai pazienti di mantenere uno stato di salute migliore, riducendo significativamente la sintesi della transtiretina da parte del fegato. Di conseguenza, i medici possono prescrivere un trattamento facile da gestire che non impatta sull’organizzazione dei centri di cura, poiché la terapia può essere effettuata anche a domicilio
I Dati sulla Malattia e sui Benefici del Trattamento
Secondo Marco Ceccanti, ricercatore presso il Dipartimento di Neuroscienze Umane dell’Università La Sapienza di Roma, questa malattia rara colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti in Europa. In Italia, recenti indagini indicano una prevalenza di circa 6 casi ogni milione di persone. L’amiloidosi ereditaria è una patologia genetica in cui un errore nel codice genetico porta a un’instabilità della proteina transtiretina, che può accumularsi in diversi tessuti, inclusi cuore e sistema nervoso periferico. Questo disturbo è associato a una prognosi sfavorevole, in particolare a causa delle complicanze cardiache che si sviluppano nel corso degli anni.
La malattia influisce gravemente sulla qualità della vita dei pazienti, causando perdita di sensibilità, difficoltà nella deambulazione e, nei casi più gravi, la necessità di ricorrere a una sedia a rotelle. Allo stesso tempo, il coinvolgimento del sistema nervoso autonomo porta a problematiche significative, come disturbi gastrointestinali e della frequenza cardiaca, che i pazienti segnalano come prioritari. Gli studi clinici hanno tenuto conto di queste richieste, includendo misure specifiche che valutano la funzionalità autonoma tra gli obiettivi di efficacia dei farmaci.
Nel contesto dello studio di fase 3 Neuro-TTRansform, è stata utilizzata una scala denominata Compass-31, che consente ai pazienti di valutare le proprie alterazioni nella funzionalità autonoma. I risultati hanno mostrato che i pazienti trattati con Eplontersen presentavano un miglioramento degli esiti nel tempo. Anche la scala principale, la mNIS+7, che analizza disturbi sensitivi e motori, ha dimostrato l’efficacia del farmaco rispetto al placebo.
In conclusione, l’approvazione di Eplontersen rappresenta un passo importante nella gestione dell’amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina, offrendo nuove speranze ai pazienti e migliorando il loro trattamento quotidiano.