Acalasia esofagea: una malattia rara che richiede attenzione
L’acalasia esofagea è una patologia neuromuscolare rara che compromette la normale deglutizione, ostacolando il passaggio di cibo e liquidi nello stomaco. Normalmente, le pareti dell’esofago si contraggono in modo armonioso, consentendo una corretta progressione del cibo, mentre la valvola alla fine dell’esofago si rilassa per favorire l’ingresso nel ventricolo. Tuttavia, nei pazienti affetti da acalasia, si verifica una degenerazione dei nervi che controllano l’esofago, portando a un’assenza di movimenti muscolari e a una chiusura persistente della valvola. Questo fenomeno provoca il ristagno di cibo all’interno del canale esofageo.
Giovanni Di Nardo, gastroenterologo pediatra presso l’UoC di Pediatria dell’Azienda ospedaliero-universitaria Sant’Andrea di Roma, spiega che il sintomo principale da monitorare è la disfagia, definita come la sensazione di ostruzione del cibo in gola o nel torace. Inizialmente, i pazienti avvertono questa difficoltà con alimenti liquidi, che in seguito si estende a quelli solidi. Altri segnali d’allerta includono il rigurgito di cibo non digerito, il dolore toracico (simile a un attacco cardiaco), la perdita di peso involontaria e la tosse notturna, causata da cibo che entra nelle vie respiratorie. È fondamentale non ignorare questi sintomi e contattare uno specialista, poiché nei bambini, l’acalasia può essere scambiata per reflusso gastroesofageo o disturbi alimentari psicologici, con sintomi che, con la crescita, si avvicinano di più a quelli degli adulti.
Diagnosi e opzioni terapeutiche
Per giungere a una diagnosi certa di acalasia, è essenziale effettuare la manometria esofagea ad alta risoluzione, un esame che misura le pressioni e i movimenti dell’esofago durante la deglutizione. La confusione con il reflusso gastroesofageo è comune nelle fasi iniziali della malattia a causa della sovrapposizione dei sintomi. Ulteriori esami di supporto comprendono la radiografia con bario, che mette in evidenza la tipica conformazione a “becco d’uccello” dell’esofago, e l’endoscopia digestiva, nota anche come gastroscopia, utile per escludere altre cause di disfagia.
Attualmente, non esiste una cura definitiva per l’acalasia. I farmaci orali vengono utilizzati solo come misure temporanee in attesa di interventi risolutivi, che possono essere endoscopici o chirurgici sia in età pediatrica che adulta. Le opzioni terapeutiche principali comprendono la dilatazione endoscopica, che sfrutta un palloncino per alleviare le fibre muscolari della valvola esofagea, la Poem (Miotomia Endoscopica Perorale), un approccio minimamente invasivo che consiste nel tagliare le fibre muscolari dello sfintere, e interventi chirurgici laparoscopici che associati a tecniche anti-reflusso mirano a prevenire complicazioni gastroesofagee. Dopo il trattamento, la qualità della vita dei pazienti migliora drasticamente: possono tornare a mangiare quasi normalmente, recuperare il peso perduto e alleviare i dolori associati alla patologia.
In conclusione, l’acalasia esofagea rappresenta una malattia rara che, se diagnosticata e trattata tempestivamente, può portare a un significativo miglioramento nella vita dei pazienti. È fondamentale sensibilizzare l’opinione pubblica e i professionisti del settore sulla sua identificazione e gestione adeguata.