Scoperta di un gene polimorfico associato a danni polmonari nei pazienti con Covid-19
Un importante studio, pubblicato sulla rivista iScience, ha rivelato la scoperta di un gene polimorfico che potrebbe causare gravi danni polmonari nei pazienti affetti da Covid-19. La ricerca è frutto della collaborazione tra l’Azienda ospedaliero-universitaria Senese e l’Università di Siena, includendo il contributo della Genetica Medica sotto la guida della professoressa Alessandra Renieri, dell’Anatomia Patologica coordinata dalla professoressa Cristiana Bellan e delle Malattie dell’Apparato Respiratorio dirette dalla professoressa Elena Bargagli.
Il gene Trop-1/EpCam e le sue implicazioni
Il gene in questione, denominato Trop-1/EpCam, era già stato identificato negli anni precedenti dalla Genetica Medica dell’AOU Senese come fattore di crescita associato al cancro. Questo gene è attivo nel 40% della popolazione generale, presentandosi nella sua forma attiva (Treonina 115). Secondo la professoressa Renieri, i pazienti portatori di questa variante genetica tendono a reagire in modo eccessivo ai danni provocati dal virus nei polmoni, generando una “cicatrice” costituita da uno strato multilayer di cellule alterate. Questa condizione ostacola il passaggio dell’ossigeno agli alveoli polmonari e, al momento, non esistono terapie efficaci per curare tali lesioni, che possono spesso condurre a esiti fatali. Tuttavia, l’identificazione di queste alterazioni potrebbe aprire la strada a nuove opzioni terapeutiche per prevenire complicazioni nei pazienti affetti.
La ricerca è nata nel corso della pandemia di Covid-19, focalizzandosi sulle basi genetiche della suscettibilità dei pazienti a forme gravi della malattia. Il gruppo di Genetica Medica ha collaborato con il professor Saverio Alberti dell’Università di Messina, esperto del gene stesso. Come sottolineato dalla professoressa Renieri, il gene Epcam si è rivelato un significativo fattore di suscettibilità individuale, presentando due forme alternative. Gli individui possono essere omozigoti per una delle varianti o eterozigoti. Coloro che sono omozigoti per la forma più attiva del gene sono maggiormente a rischio di sviluppare reazioni avverse nel polmone infetto, provocando cicatrici che compromettono gli scambi di ossigeno.
Questa scoperta rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione dei meccanismi biologici alla base delle gravi complicazioni polmonari nei pazienti affetti da Covid-19. L’identificazione di questo gene polimorfico non solo arricchisce le conoscenze nel campo della genetica medica, ma offre anche spunti per future ricerche volte a sviluppare terapie mirate.