(Adnkronos) – L’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha autorizzato la rimborsabilità di Ezmekly® (mirdametinib) in monoterapia per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (Pn) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici e adulti con neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) di età pari o superiore a 2 anni. La decisione, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 253 del 30 ottobre 2026 con determina numero 1421-2026 del 20 ottobre, consente l’accesso al trattamento a carico del Servizio Sanitario Nazionale (Ssn) per i pazienti idonei in Italia, come comunicato dalla società Merck in una nota. La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione genetica rara, ereditata nel 50% dei casi e di natura multisistemica, con una prevalenza di circa 3 casi ogni 10mila abitanti, secondo una meta-analisi di studi principalmente europei.
Impatto della Neurofibromatosi di Tipo 1
Nota anche come Sindrome di predisposizione ai tumori, la Nf1 può colpire diversi organi e sistemi e generare un ampio ventaglio di complicazioni cliniche. I pazienti affetti da Nf1 presentano un rischio doppio rispetto alla popolazione generale di sviluppare neoplasie nel corso della vita, con una diagnosi che avviene in media a 39 anni. Tra il 30% e il 50% delle persone con Nf1 sviluppa neurofibromi plessiformi, tumori che si sviluppano lungo le guaine dei nervi periferici e che causano dolore cronico nel 77% dei pazienti, insieme a deturpazioni e limitazioni funzionali, incidendo in modo significativo sulla qualità della vita. La gestione delle lesioni si complica ulteriormente in caso di intervento chirurgico non praticabile, e il rischio di ricrescita dei neurofibromi ammonta al 20% dopo resezione completa e fino al 68% dopo resezione parziale. Fino ad ora, le opzioni terapeutiche disponibili per questi pazienti adulti erano limitate e non mirate specificamente alla patologia.
Nuove prospettive terapeutiche con mirdametinib
“Le persone con Nf1 e neurofibromi plessiformi convivono con una condizione genetica rara e complessa, che può avere un impatto significativo sul benessere psicologico e sulla qualità della loro vita”, ha dichiarato Chiara Leoni, responsabile della Uos Malattie rare pediatriche e Terapie Innovative della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs di Roma. “La disponibilità di mirdametinib amplia oggi le opzioni terapeutiche per i pazienti con neurofibromi plessiformi sintomatici non operabili, essendo una terapia a bersaglio molecolare che inibisce un enzima chiave nella proliferazione delle cellule tumorali.” Mirdametinib, un inibitore selettivo delle proteine chinasi attivate da mitogeni 1 e 2 (MEK1/2), regola la crescita cellulare. L’inibizione di MEK può limitare la crescita dei neurofibromi plessiformi, riducendo così la proliferazione e la sopravvivenza delle cellule tumorali.
Il farmaco è disponibile in capsule rigide e in compresse dispersibili, facilitando la somministrazione e migliorando l’aderenza terapeutica per adulti e bambini con difficoltà di deglutizione. Il trattamento si basa su un ciclo di 28 giorni, con somministrazione due volte al giorno per i primi 21 giorni seguiti da una pausa di 7 giorni. I risultati dello studio multicentrico di fase 2b ReNeu, che ha coinvolto 114 pazienti, hanno mostrato un tasso di risposta obiettiva del 41% negli adulti e del 52% nei pazienti pediatrici, con una riduzione significativa del volume tumorale e un miglioramento della qualità della vita. Tali risultati rappresentano una reale opportunità terapeutica per una popolazione di pazienti con elevate esigenze cliniche.
La rimborsabilità di mirdametinib segna un importante progresso non solo per i pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1, ma anche per il sistema sanitario italiano, consentendo l’accesso a nuovi trattamenti innovativi. La Merck si propone come punto di riferimento nel campo delle malattie rare, mirandone migliorare la qualità della vita di chi convive con tali condizioni.